检测介绍
卵巢癌诊断和治疗的现状
Ⅰ～Ⅱ期卵巢癌患者经过手术及化疗后5年生存率可达到80～95%，而Ⅲ～Ⅳ期仅为20～30%。早期诊断及治疗在提高卵巢癌患者的生存率上极其重要。目前，卵巢癌治疗的常用药物：卡铂、紫杉醇、吉西他滨、多柔比星和拓扑替康，晚期患者长期生存率不超过20%。晚期卵巢癌患者需要疗效更加显著的药物。
—— NCCN卵巢癌临床实践指南
NCCN指南建议高危人群进行BRCA1/2或多基因检测
NCCN指南建议：BRCA1/2基因突变者需遵循遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（HBOC）的风险管理措施。
研究发现，23%的卵巢癌与遗传性基因突变相关，65-85%的遗传性卵巢癌为BRCA1/2胚系突变。对于卵巢癌的早期诊断，相关指南建议卵巢癌患者及其亲属进行基因检测。
美国FDA已批准BRCA1/2基因突变检测
用于临床新药PARP-1抑制剂奥拉帕尼(LynparzaTM) 靶向治疗决策的伴随诊断。
基因检测对卵巢癌患者的意义
携带BRCA1和BRCA2突变的卵巢癌患者在治疗上有别于非携带者，突变与化疗延长生存期呈一定的相关性。由于对化疗的敏感性，携带BRCA突变的卵巢癌患者有更多的药物用于化疗。基因检测有以下临床价值：
评估患病风险：
可鉴别出卵巢癌遗传风险高的女性患者，并能帮助这些人群及其家属提前制定预防策略；
目前，各种国际指南都推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测。
制定治疗方案：
可鉴别出对铂类化疗敏感的患者或适合接受靶向治疗的患者（如PARP抑制剂）。
可鉴别出卵巢癌遗传风险高的女性患者，并能帮助这些人群及其家属提前制定预防策略；
目前，各种国际指南都推荐卵巢癌患者进行BRCA1/2或多基因检测。
制定治疗方案：
可鉴别出对铂类化疗敏感的患者或适合接受靶向治疗的患者（如PARP抑制剂）。
检测内容
| 标准版BRCA1/2 | 专业版17基因 |
| 采用基因测序技术检测BRCA1/2两个基因编码区（共1.6万个碱基）的单核苷酸多态性（SNP）和小片段插入/缺失（InDel）；采用多重连接探针扩增（MLPA） 技术检测BRCA1/2两个基因的大片段重排（LGRs）。 | BRCA1、BRCA2、PALB2、CDH1、CHEK2、ATM、PTEN、STK11、TP53、BAHD1、BFIP1、RAD51C、RAD51D、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 |
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